Angioedema hereditario, la enfermedad rara que lo es un poco menos en Vigo

El angioedema hereditario es una enfermedad rara que se estima que padecen una de cada 50.000 personas en el mundo. En Galicia y, en especial en la provincia de Pontevedra, esa prevalencia es mayor. Los cerca de cien casos que atienden en el Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi) la elevan. Este sábado 16 de mayo se celebra su día mundial y los profesionales, pacientes y asociaciones se unen para recordar la importancia de mejorar su conocimiento con el objetivo de impulsar el diagnóstico precoz y garantizar el acceso tanto a unidades especializadas como a tratamientos adecuados.

En la comunidad destaca, sobre todo, la presencia de un subtipo: la forma sin alteración del inhibidor C1, por mutación de un gen del factor 12. Tienen registrado un caso por cada 11.527 habitantes. «Es la prevalencia más alta que se ha comunicado de esta enfermedad», destaca la jefa de servicio de Alergología del Chuvi, la doctora Carmen Marcos, que tiene la sospecha de que la provincia es la zona de España donde es más frecuente. Lo están comprobando a través de un estudio con participación de alergólogos de todo el país y que ella lidera, junto a la doctora Virginia Rodríguez, del complejo compostelano. También ellas llevan las dos únicas consultas específicas para esta patología en el Sergas.

Este subtipo lo pueden heredar tanto hombres como mujeres, pero les provoca más síntomas a ellas y, sobre todo, en periodos en los que tienen un mayor nivel de estrógenos, ya sea por el consumo de anticonceptivos o durante embarazos.

¿Qué es?

El angioedema hereditario es un edema —hinchazón por el líquido atrapado en tejidos corporales— agudo y recurrente, que sucede por la salida de líquido de los vasos sanguíneos y puede afectar a la piel de diferentes zonas del cuerpo, al aparato digestivo o a la vía respiratoria alta —la laringe—. Es este último caso el más grave, ya que conlleva riesgo de asfixia y puede resultar mortal.

¿Qué lo provoca? Es una enfermedad genética poco frecuente causada por mutaciones en diferentes genes relacionados con la producción excesiva de bradicina, que es la sustancia responsable del edema.

¿Y qué desencadena este edema? Puede activarse con un traumatismo, pero no siempre es así. De hecho, muchas veces pueden ser ataques espontáneos. «Es una de las cosas que les estresa más a los pacientes, que no saben cuándo van a tener siguiente ataque ni en qué parte del cuerpo», explica la doctora Marcos.

Los profesionales destacan que los tratamientos habituales en las reacciones alérgicas —como antihistamínicos, corticoides o adrenalina—, con los que se pueden confundir, no son eficaces en el angioedema hereditario. Esta enfermedad rara tiene sus propios tratamientos específicos y de alta eficacia, tanto para ataques agudos como para la prevención de crisis «lo que permitió mejorar notablemente la calidad de vida y el pronóstico de las personas afectadas». «Cuando no había tratamientos eficaces, los pacientes se morían por ataques laríngeos», recuerda la jefa de servicio.

«Incluso hay tratamientos tan eficaces ahora mismo, que ya no vuelven a tener ataques prácticamente a lo largo de su vida», se congratula la alergóloga e indica que son tratamientos de dispensación hospitalaria y «alto impacto económico». Estas novedades terapéuticas preventivas pueden llegar a suponer una inversión de 200.000 euros en cada paciente al año. Solo se dispensan a pacientes con una actividad de enfermedad mayor.

Infradiagnóstico

De ahí la importancia de un correcto diagnóstico. Sin embargo, los profesionales lamentan que «frecuentemente» no es así y advierten de «un importante infradiagnóstico».

La doctora Marcos cree que no es algo que suceda tanto en el Área Sanitaria de Vigo, porque lleva «muchísimos años» divulgando sobre ella con charlas con médicos de familia y de urgencias para que la detecten. Sin embargo, señala que sus síntomas son parecidos a los de reacciones alérgica, por lo que a veces se confunde con angioedemas alérgicos.

Los diagnósticos genéticos de toda Galicia se centralizan en Santiago de Compostela, en la Fundación Galega de Medicina Xenómica. El Chuvi y su homólogo compostelano son los únicos que cuentan con consultas específicas para esta patología.

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